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10 raras mutações genéticas que dão super-poderes

 


Os genes fazem o que somos, e por vezes podem fazer combinações incríveis. Conheça 10 raras mutações genéticas que dão super-poderes.

 

Em comparação com muitas outras espécies, todos os seres humanos têm genomas incrivelmente semelhantes.

No entanto, mesmo pequenas variações em nossos genes ou ambientes podem fazer com que desenvolvamos características que nos tornam únicos.

Estas diferenças podem se manifestar de maneiras comuns, como através da cor do cabelo, altura ou estrutura facial, mas, ocasionalmente, uma pessoa ou população desenvolve uma característica que os diferencia claramente do resto da raça humana.

 

10. Impossibilidade de ter colesterol alto

Enquanto a maioria de nós tem que se preocupar em limitar a ingestão de alimentos fritos, bacon, ovos ou qualquer coisa que nos dizem que está na “lista de aumento de colesterol” do momento, algumas pessoas podem comer todas essas coisas e muito mais, sem medo.

Na verdade, não importa o que elas consumam, o seu “mau colesterol” (níveis sanguíneos de lipoproteína de baixa densidade, associados a doenças do coração) permanece praticamente inexistente.

Essas pessoas nasceram com uma mutação genética. Mais especificamente, elas não têm cópias funcionais de um gene conhecido como PCSK9. Enquanto geralmente quem nasce com um gene faltando é azarado, neste caso, o fato parece ter alguns efeitos colaterais positivos.

Depois que os cientistas descobriram a relação entre este gene (ou falta dele) e o colesterol, cerca de 10 anos atrás, empresas farmacêuticas têm trabalhado freneticamente para criar uma pílula que bloqueia o PCSK9 em outros indivíduos. A droga está perto de conseguir a aprovação da Administração de Drogas e Alimentos (FDA, na sigla em inglês) norte-americana.

Nos ensaios iniciais, os doentes que tomaram o medicamento chegaram a sofrer uma redução de 75% nos seus níveis de colesterol. Até agora, os cientistas só encontraram a mutação em alguns de afro-americanos, e aqueles que têm esta característica genética se beneficiam com cerca de 90% de redução do risco de doença cardíaca.

 

9. Resistência ao HIV

Vários tipos de coisas poderiam acabar com a raça humana – colisões com asteroides, aniquilação nuclear e mudança climática extrema, só para citar alguns. Apesar destes favoritos de Hollywood serem os primeiros que lembramos, talvez a ameaça mais assustadora é algum tipo de super vírus.

Se uma doença grave assolar a população, apenas os poucos que são imunes a ela teriam uma chance de sobrevivência. Felizmente, sabemos que certas pessoas são realmente resistentes a doenças específicas. O HIV, por exemplo. Algumas pessoas têm uma mutação genética que desativa a sua cópia da proteína CCR5, que o vírus usa como porta de entrada para as células humanas.

Assim, se uma pessoa não tem a CCR5, o vírus não pode entrar em suas células, o que torna extremamente improvável que ela seja infectada com a doença. Dito isto, os cientistas acham que as pessoas com esta mutação são resistentes, mas não imunes ao HIV. Alguns indivíduos sem esta proteína contraíram e até mesmo morreram de AIDS.

Aparentemente, alguns tipos incomuns de HIV descobriram como usar outras proteínas que não a CCR5 para invadir as células. Este tipo de habilidade é o que torna os vírus tão assustadores. Pessoas com duas cópias do gene defeituoso são mais resistentes ao HIV. Atualmente, isto inclui apenas cerca de 1% dos caucasianos e é ainda mais raro em outras etnias.

 

8. Resistência à malária

Aqueles que têm uma resistência especialmente elevada à malária são portadores de outra doença mortal: anemia falciforme. Claro, ninguém quer a capacidade de se esquivar da malária só para morrer prematuramente em função de glóbulos deformados, mas há uma situação em que ter o gene falciforme compensa. Para entender como isso funciona, temos de explorar os conceitos básicos de ambas as doenças.

A malária é um tipo de parasita transportado por mosquitos que pode levar à morte (cerca de 660 mil pessoas por ano) ou, pelo menos, fazer alguém se sentir à beira da morte. A malária faz o seu trabalho sujo ao invadir as células vermelhas do sangue e se reproduzir. Depois de alguns dias, os novos parasitas da malária estouram para fora do glóbulo habitado, destruindo-o.

Eles, então, invadem outras células vermelhas do sangue. Este ciclo continua até que os parasitas sejam parados por meio de tratamento, pelos mecanismos de defesa do corpo ou pela morte. Este processo gera perda de sangue e enfraquece os pulmões e fígado. Além disso, aumenta a coagulação do sangue, o que pode desencadear coma ou convulsão.

A anemia falciforme provoca alterações na forma e composição de células vermelhas do sangue, o que faz com que seja difícil para elas fluírem pela corrente sanguínea e entregarem níveis adequados de oxigênio. No entanto, como as células do sangue são mutantes, elas confundem o parasita da malária, o que torna difícil para ele anexar-se e infiltrar-se nelas.

Consequentemente, aqueles que têm as células falciformes são naturalmente protegidos contra a malária. Você pode ter os benefícios antimalária sem realmente ter as células falciformes, contanto que seja um portador do gene falciforme. Para chegar à anemia falciforme, uma pessoa tem que herdar duas cópias do gene mutado, uma do pai e uma da mãe.

Se só tem um, a pessoa têm hemoglobina anormal o suficiente para resistir à malária, ainda que nunca desenvolva a anemia plena. Devido à sua forte proteção contra a malária, o traço falciforme tornou-se altamente selecionado naturalmente em áreas do mundo onde a malária é muito difundida, indo de 10 a 40% das pessoas com a mutação.

 

7. Tolerância ao frio

Inuits e outras populações que vivem em ambientes intensamente frios se adaptaram a essa forma extrema de vida. Será que essas pessoas simplesmente aprenderam a sobreviver nesses ambientes, ou são de alguma forma biologicamente diferentes? Moradores de zonas frias têm diferentes respostas fisiológicas a temperaturas baixas, em comparação com aqueles que vivem em ambientes menos gelados.

Pode haver pelo menos um componente genético para essas adaptações, porque mesmo se alguém se muda para um ambiente frio e vive lá por décadas, seu corpo nunca atinge o mesmo nível de adaptação dos nativos que viveram no ambiente por gerações. Por exemplo, pesquisadores descobriram que os indígenas siberianos são melhores adaptados ao frio, mesmo quando comparados com os russos não indígenas que vivem na mesma comunidade.

As pessoas nativas de climas frios têm maiores taxas metabólicas basais (cerca de 50% maiores) do que aqueles acostumados a climas temperados. Além disso, eles podem manter a temperatura do corpo melhor sem calafrios e têm relativamente menos glândulas sudoríparas no corpo e mais na face.

Em um estudo, cientistas testaram diferentes etnias para ver como a temperatura de suas peles mudava quando expostas ao frio. Eles descobriram que os inuits eram capazes de manter a temperatura da pele mais alta do que qualquer outro grupo testado, seguidos por outros norte-americanos nativos.

Estes tipos de adaptações, em parte, explicam por que os aborígenes australianos conseguem dormir no chão durante as noites frias (sem abrigo ou roupas), sem efeitos nocivos. Também é por isso que os inuits podem viver muito tempo de suas vidas em temperaturas abaixo de zero. O corpo humano é muito mais adequado para se ajustar ao calor do que ao frio, portanto é bastante impressionante que as pessoas consigam não apenas viver, mas prosperar em temperaturas muito baixas.

 

6. Otimizados para grandes altitudes

A maioria dos escaladores que chegaram ao cume do Monte Everest não teriam feito isso sem um guia sherpa local. Por incrível que pareça, os sherpas costumam viajar à frente dos aventureiros para instalar cordas e escadas, e só assim os outros alpinistas têm a chance de chegar até as falésias íngremes.

Há poucas dúvidas de que os tibetanos e nepaleses são fisicamente superiores neste ambiente de grande altitude, mas o que exatamente lhes permite trabalhar vigorosamente em condições pobres em oxigênio, enquanto as pessoas comuns têm de lutar apenas para se manterem vivas?
Tibetanos vivem a uma altitude superior a 4 mil metros e estão acostumados a respirar o ar que contém cerca de 40% menos oxigênio do que ao nível do mar.

Ao longo dos séculos, os seus corpos compensaram esse ambiente de baixo oxigênio desenvolvendo peitorais maiores e aumentando a capacidade pulmonar, o que torna possível para eles inalar mais ar a cada respiração. E, ao contrário daqueles que vivem em baixas altitudes, cujos corpos produzem mais glóbulos vermelhos quando não são alimentados com oxigênio o suficiente, moradores de grandes altitudes evoluíram para fazer exatamente o oposto, produzindo menos células vermelhas do sangue.

Isto porque, enquanto um aumento das células vermelhas do sangue pode ajudar temporariamente uma pessoa a obter mais oxigênio para o corpo, também deixa o sangue mais grosso ao longo do tempo e pode levar à formação de coágulos sanguíneos e outras complicações potencialmente mortais.

Da mesma forma, os sherpas têm melhor fluxo de sangue no cérebro e são em geral menos suscetíveis ao mal da montanha (também conhecido como doença das alturas ou hipobaropatia). Mesmo quando vivem em altitudes mais baixas, os tibetanos ainda mantêm essas características, e pesquisadores descobriram que muitas dessas adaptações não são simplesmente variações fenotípicas (ou seja, que se reverteriam a baixas altitudes), mas adaptações genéticas.

Uma alteração genética particular ocorreu em um trecho do DNA conhecido como EPAS1, que codifica uma proteína reguladora. Esta proteína detecta a produção de oxigênio e controla as células vermelhas do sangue, explicando por que os tibetanos não superproduzem glóbulos vermelhos quando privados de oxigênio, como as pessoas comuns.

Os chineses han, parentes de terras baixas dos tibetanos, não compartilham essas características genéticas. Os dois grupos se separaram um do outro cerca de 3 mil anos atrás, o que significa que essas adaptações ocorreram em apenas cerca de 100 gerações, um tempo relativamente curto em termos de evolução.

 

5. Imunidade a uma doença cerebral

Caso você precise de mais um motivo para evitar o canibalismo, saiba que comer nossa própria espécie não é uma escolha particularmente saudável. O povo Fore de Papua Nova Guiné nos mostrou isso em meados do século XX, quando sua tribo sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos.

Kuru é uma doença priônica relacionada com a doença de Creutzfeldt-Jakob (que afeta seres humanos) e a encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca). Como todas as doenças de príon, o kuru dizima o cérebro, enchendo-o de buracos semelhantes a esponjas. Os infectados sofrem um declínio na memória e intelecto, alterações de personalidade e convulsões.

Às vezes, as pessoas podem viver com uma doença priônica por anos, porém, no caso do kuru, os doentes geralmente morrem dentro de um ano após mostrarem sintomas. É importante notar que, embora seja muito raro, uma pessoa pode herdar a doença de príon. No entanto, é mais comum que seja transmitida pela ingestão de uma pessoa ou animal infectado.

Inicialmente, antropólogos e médicos não sabiam porque o kuru havia se espalhado por toda a tribo Fore. Até que, no final de 1950, descobriu-se que a infecção estava sendo transmitida em celebrações fúnebres, nas quais os membros da tribo ingeriam seus parentes falecidos como sinal de respeito, em especial o cérebro.

Principalmente as mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, sendo, consequentemente, os mais atingidos. Antes da prática funerária ter sido foi proibida, tinha restado quase nenhuma jovem mulher em algumas aldeias Fore. Mas nem todos os que foram expostos ao kuru morreram por causa disso.

Os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V que os fez imune à doença cerebral. Agora, ele é bem difundido entre os Fore e povos que vivem ao redor – o que é surpreendente, já que o kuru só apareceu na região por volta de 1900. Este incidente é um dos exemplos mais fortes e mais recentes da seleção natural nos seres humanos.

 

4. Sangue que vale ouro

Embora frequentemente digamos que o sangue de tipo O é universal e qualquer pessoa pode recebê-lo, o caso não é este. Na verdade, todo o sistema é um pouco mais complicado do que muitos de nós imaginam. Existem oito tipos de sangue básicos (A, AB, B e O, sendo que cada um das quais pode ser positivo ou negativo). Mas isso não é tudo. Atualmente, existem 35 sistemas de grupos sanguíneos conhecidos, com milhões de variações em cada sistema.

O sangue que não se enquadra no sistema ABO é considerado raro, e aqueles que têm esse sangue possuem muita dificuldade para localizar um doador compatível quando é necessária uma transfusão. Ainda assim, há sangue raro, e há sangue muito raro. Atualmente, o tipo mais raro de sangue é conhecido como “Rh-nulo”. Como o próprio nome sugere, ele não contém antígenos do sistema Rh.

A falta de alguns antígenos Rh não é incomum. Por exemplo, pessoas que não têm o antígeno Rh D têm sangue “negativo” (por exemplo, A-, B- ou O-). Ainda assim, é extremamente extraordinário que alguém não tenha um único antígeno Rh. É tão extraordinário, de fato, que os pesquisadores encontraram apenas aproximadamente 40 pessoas no planeta com sangue Rh-nulo.

No entanto, esse sangue está muito à frente do O em termos de ser um doador universal, uma vez que mesmo sangue O negativo nem sempre é compatível com outros tipos de sangue negativos raros. O Rh-nulo funciona com quase qualquer tipo de sangue. Ao receber uma transfusão, nossos corpos provavelmente rejeitam qualquer sangue que contenha antígenos que nós não possuímos.

Uma vez que o sangue Rh-nulo não tem antígenos Rh, ele pode ser doado a praticamente todo mundo. Infelizmente, existem apenas cerca de nove doadores deste sangue no mundo, por isso ele só é usado em situações extremas. Por causa de sua oferta limitada e enorme valor como um salva-vidas em potencial, alguns médicos têm se referido ao Rh-nulo como o “sangue de ouro”.

Em alguns casos, eles até rastrearam doadores anônimos (o que não deveria ser feito em hipótese alguma, já que a anonimidade não é insignificante) para solicitar uma amostra. Aqueles que têm o sangue tipo Rh-nulo, sem dúvida, têm uma existência agridoce. Eles sabem que o seu sangue é, literalmente, um salva-vidas para outros com sangue raro, mas se eles próprios precisam de sangue, suas opções são limitadas às doações de apenas nove pessoas.

 

3. Visão subaquática cristalina

A maioria dos olhos dos animais é projetada para ver as coisas sob a água ou no ar – não em ambos. O olho humano, é claro, é adepto a ver as coisas no ar. Quando tentamos abrir os olhos debaixo d’água, as coisas parecem borradas. Isto é porque a água tem uma densidade semelhante à dos fluidos nos olhos, o que limita a quantidade de luz refractada que pode passar para dentro do olho.

Baixa refração é igual a visão difusa. Esse conhecimento faz com que seja ainda mais surpreendente que um grupo de pessoas, conhecido como Moken, tem a capacidade de ver claramente debaixo d’água, mesmo em profundidades de até 22 metros. Os Moken passam oito meses do ano em barcos ou palafitas.

Eles só retornam à terra quando precisam de itens essenciais, que eles adquirem por escambo de alimentos ou conchas recolhidas do oceano. Eles retiram recursos do mar usando métodos tradicionais, o que significa que não usam arpões modernos de pesca, máscaras ou equipamento de mergulho.

As crianças são responsáveis por recolher alimentos, como mariscos ou pepinos do mar, do fundo do oceano. Através desta tarefa repetitiva e constante, seus olhos agora são capazes de mudar de forma quando debaixo d’água para aumentar a refração da luz. Assim, eles podem facilmente distinguir entre moluscos comestíveis e rochas comuns, mesmo quando estão muitos metros abaixo da água.

Quando testadas, as crianças Moken tinham visão subaquática duas vezes mais nítida que as crianças europeias. No entanto, parece que esta é uma adaptação que todos nós podemos ter, caso nosso ambiente exija, já que os pesquisadores conseguiram treinar as crianças europeias para realizar tarefas subaquáticas com tanto sucesso quanto os Moken.

 

2. Ossos super-densos

Envelhecer vem com uma série de problemas físicos. Um comum é a osteoporose, a perda de massa e densidade óssea. A doença leva a fraturas ósseas inevitáveis, quadris quebrados e coluna curvada – o que não é um destino agradável para ninguém. Ainda assim, nem tudo é má notícia, já que um grupo de pessoas tem um gene único que pode conter o segredo para curar a osteoporose.

O gene é encontrado na população afrikaner (sul-africanos com origem holandesa), e faz com que as pessoas ganhem massa óssea ao longo da vida, em vez de perdê-la. Mais especificamente, é uma mutação no gene SOST, que controla uma proteína (esclerostina) que regula o crescimento ósseo.

Se um afrikaner herda duas cópias do gene mutado, desenvolve a esclerosteose, o que leva ao crescimento excessivo e grave do osso, gigantismo, distorção facial, surdez e morte precoce. Obviamente, o transtorno é muito pior do que a osteoporose. No entanto, se só herda uma cópia do gene, além de não terem a esclerosteose, simplesmente têm ossos especialmente densos por toda suas vidas.

Embora portadores heterozigotos do gene sejam atualmente os únicos que se beneficiam destas vantagens, os pesquisadores estão estudando o DNA de afrikaners com esperança de encontrar maneiras de reverter a osteoporose e outras doenças ósseas na população em geral. Com base no que aprendemos até agora, eles já começaram estudos clínicos com um inibidor de esclerostina que é capaz de estimular a formação óssea.

 

1. Necessidade de pouco sono

Se às vezes parece que algumas pessoas têm mais horas no dia do que você, pode ser que elas realmente tenham – ou, pelo menos, passam mais horas acordadas. Isso porque há indivíduos incomuns que podem operar com seis ou menos horas de sono por noite. Eles não estão simplesmente dando um jeitinho.

Eles prosperam com esta quantidade limitada de sono, enquanto muitos de nós ainda precisa se arrastar para fora da cama depois de dormir por oito horas sólidas. Essas pessoas não são, necessariamente, mais resistentes do que o resto de nós. Em vez disso, elas têm uma mutação genética rara do gene DEC2, o que faz com que precisem fisiologicamente de menos sono do que a média das pessoas.

Se indivíduos sem essa mutação resolvessem dormir sempre seis horas ou menos, eles começariam a experimentar impactos negativos quase que imediatamente. Privação de sono crônica pode levar a problemas de saúde graves, como pressão alta e doenças cardíacas. Aqueles com a mutação DEC2 não têm qualquer um dos problemas associados com a privação de sono, apesar do pouco tempo que suas cabeças passam no travesseiro.

Embora possa parecer estranho que um único gene mude o que nós acreditamos ser uma necessidade humana básica, aqueles que estudam a mutação do DEC2 pensam que ela ajuda as pessoas a dormir de forma mais eficiente, com estados REM mais intensos. Aparentemente, quando temos um sono melhor, precisamos dormir menos.

Esta anomalia genética é extremamente rara e só é encontrada em menos de 1% da população que afirma precisar de pouco sono – estes totalizam apenas 5% da população mundial. Assim, mesmo que você ache que tem essa alteração genética, você provavelmente só se acostumou a dormir pouco.

 

 

Fonte: www.ciencia-online.net

 

 

 

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