Universo
 Sistema Solar
 Ar
 Água
 Solo
 Ecologia
 Seres Vivos
 Reino dos Animais
 Reino das Plantas
 Corpo Humano
 Mais Conteúdos [+]

 Seres Vivos
 Os Vírus
 Reino Monera
 Reino Protista
 Reino Fungi
 Reino Plantae
 Genética
 Citologia
 Biotecnologia
 Mais Conteúdos [+]

 Exercícios Resolvidos
 Provas de Vestibular
 Simulados On-line

 Laifis de Biologia
 Área dos Professores
 Fórum de Discussão
 Glossário Biológico

 Jogos de Ciências
 Biokids
 Macetes

 Jornal Só Biologia
 Notícias
 Curiosidades
 Dicas de Etiqueta
 Grandes Cientistas
 Indicação de Livros
 Fale Conosco

 
Busca Geral

 

 

Diagnóstico pré-natal

 

Já é possível diagnosticar muitas doenças em bebês recém-nascidos e até mesmo na fase fetal. Caso o feto seja portador de uma grave doença genética o casal pode se preparar para criar um filho com determinada anomalia uma vez que não é permitido no Brasil o aborto por causa de anomalias no feto.

 

 

Amniocentese

Punção da cavidade amniótica através da parede abdominal, feita numa mulher grávida; permite a retirada de certa quantidade de líquido amniótico para fins de análise. A amniocentese precoce, praticada entre 16° e 18° semana de gestação, permite fazer o diagnóstico de anomalias fetais; também é possível detectar se a criança é portadora de mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade genética. A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre da gravidez, serve para evidenciar se há sofrimento fetal crônico.

 

Amostragem vilo-coriônica

A amostragem vilo-coriônica permite diagnosticar doenças hereditárias entre a oitava e a décima semanas de gravidez, mais precocemente, portanto, do que a amniocentese. Com auxílio de um longo instrumento de punção, introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena porção das projeções e dobras (vilosidades) da membrana que recobre o embrião, o córion. As células assim obtidas podem ser cultivadas durante algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de análise que se quer fazer.

A operação de retiradas de amostras de vilosidades coriônicas provoca aborto em 1% dos casos. Por isso esse diagnóstico é empregado apenas nos casos em que o risco de o feto for afetado por doenças genéticas é muito grande, o que justifica a sua detecção precoce para um eventual aborto terapêutico (que deve ser julgado pela justiça)

 

Os erros inatos do metabolismo e a genética

 

Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando.

Na década de 1950, forma desenvolvidos testes bioquímicos para prevenir os sintomas da doença. Um simples exame de sangue (teste do pezinho) pode revelar a presença de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existência da doença, as crianças passam a receber alimentação pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina é importante no metabolismo de construção, uma vez que parte da estrutura de muitas proteínas). Crianças assim tratadas chegam à vida adulta normalmente e, mesmo que nessa fase se alimentem de substâncias contendo fenilalanina, já não haverá riscos, uma vez que o desenvolvimento do sistema nervoso já está finalizado.

 

Galactosemia

A Galactosemia é uma doença metabólica rara, de fundo genético. A deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose não permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do organismo. O acúmulo da galactose ou de seus metabólitos é a causa dos danos nos rins, fígado, cérebro e olhos ou até mesmo a morte em casos mais graves.

A doença pode se manifestar em crianças e neonatos com a deficiência metabólica assim que a galactose é introduzida na dieta via leite materno, leites em geral, queijos e derivados. Os sinais da doença são normalmente vômitos, aumento do fígado, pigmentação amarelada da criança, entre outros.

Os danos causados pela galactosemia podem ser menores se a doença for diagnosticada precocemente. Por isso, em muitos centros médicos a investigação da galactosemia já está sendo incluída no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o prognóstico da doença.

O tratamento é a base de dieta severa sem galactose e sem lactose, desde o período neonatal até, na maioria dos casos, o resto da vida com monitoramento constante através da dosagem do nível de galactose e seus metabólitos nas hemácias. Com o tratamento severo desde o período neonatal, os danos que podem ter ocorrido pré-diagnóstico no fígado, serão sanados, mas a incidência de complicações ovarianas, de linguagem e fala, coordenação motora e aprendizado são altas a longo prazo.

 

 

  

 

Curta nossa página nas redes sociais!

Mais produtos

 

Sobre Nós | Política de Privacidade | Contrato do Usuário | Anuncie | Fale Conosco

Copyright © 2008-2017 Só Biologia. Todos os direitos reservados. Desenvolvido por Virtuous.