Doença de Huntington

Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que afeta até 8 pessoas a cada grupo de 100.000. Ela recebe o nome do médico George Huntington, de Ohio, que descreveu-a precisamente em 1872. A doença tem sido muito estudada nas últimas décadas. Em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença.

Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afetada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso.

Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.