Pleiotropia

Um par de genes, várias características

Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo.

A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.

Mutações e aberrações cromossômicas

Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica.

A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos.

Mutações Gênicas

Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, a Neurospora sp, observaram que nem sempre a autoduplicação do DNA ocorria de modo perfeito. O bolor crescia num meio de cultura contendo açúcar e diversos sais inorgânicos. Seus esporos eram submetidos a raios X e alguns deles passavam depois a produzir bolores com novas características. Por exemplo, alguns perdiam a capacidade de fabricar lisina e só conseguiam sobreviver quando aquele aminoácido era acrescentado ao meio de cultura. Essa incapacidade foi relaciona com a falta de uma enzima necessária para a síntese de lisina. Concluíram, então, que os raios X teriam danificado a formação daquele tipo específico de enzima.

Como a produção de uma enzima depende de informação codificada no DNA, a conclusão daqueles pesquisadores ficou conhecida como a relação "um gene - uma enzima". Atualmente, fala-se, com maior precisão, na relação "um gene - uma cadeia polipeptídica".

A modificação genética induzida através dos raios X é conhecida como mutação. As mutações podem resultar de uma alteração na sequência dos nucleotídeos, ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos da molécula de DNA. Portanto são mutações as alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através das autoduplicações, transmitindo-se às células-filhas. Existem também erros que ocorrem no RNA, no momento das transcrições ou das traduções, e afetam somente a própria célula.

Agentes Mutagênicos

As mutações são produzidas por agentes mutagênicos, que compreendem principalmente vários tipos de radiação, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, determinando erros nas sequências dos nucleotídeos.

Os agentes mutagênicos são fatores que podem elevar a frequência das mutações. Em 1920, Hermann J. Muller descobriu quem submetendo drosófilas ao raio X, a frequência das mutações aumentava cerda de cem vezes em relação à população não exposta. O aumento na taxa de mutações pode ser obtido pelo emprego de numerosos agentes físicos e químicos.

A lista das substâncias mutagênicas tem aumentado muito nos últimos anos, sendo bastante conhecidos o gás mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o formaldeído, a nicotina. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido nucléicos; por isso os mesmos agentes mutagênicos podem ser também cancerígenos. Porém, a mais importante dentre eles são as radiações. Quando uma célula recebe radiação, as moléculas podem ser quebradas ou alteradas em suas estruturas. Quando as alterações são muito grandes, podem interferir com o metabolismo e divisão celular, e a célula morre.

Quando ela sobrevive à radiação, as modificações são duplicadas e transmitidas para as células das gerações sucessivas.

Entre os agentes físicos, os mais conhecidos são as radiações, bem como o raio X. O calor também aumente a incidência das mutações: na espécie humana, sua frequência em trabalhadores de altos-fornos de usinas siderúrgicas, os quais permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada, é mais alta que na população geral.

Substancias químicas, como o "gás mostarda" e o ácido nitroso (HNO₂), também podem aumentar a frequência de mutações. Aerossóis, corantes alimentares e alguns componentes da fumaça do cigarro são capazes de alterar o patrimônio genético de uma célula, podendo levar ao desenvolvimento de diversas formas de mutações e câncer.

Todos os seres vivos estão submetidos, diariamente, a vários desses agentes. Entretanto, as mutações permanecem como eventos não muito frequentes. A relativa estabilidade do material genético deve-se à existência de um grupo de enzimas de reparação, que "patrulham" permanentemente as moléculas de DNA à caça de alterações na sequência de seus nucleotideos. Na maioria das vezes, essas alterações são detectadas e consertadas.