Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY.
Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, corpo eunucoide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
Até 1960, a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozoides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
Sindrome do triplo X ou Super fêmea
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr.
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.
Sindrome do duplo Y ou Super macho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos.
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”.
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais.
Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
