Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF ( iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-homóloga do cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das orelhas.
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.
Herança autossômica influenciada pelo sexo
Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.
Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.
Genótipo | No homem | Na mulher |
CC | calvo |
calva |
Cc | calvo |
não-calva |
cc | não-calvo |
não-calva |
Outras formas de herança autossômica influenciada pelo sexo são a penetrância influenciada pelo sexo e a expressividade influenciada pelo sexo. Na espécie humana, a ocorrência de malformações de vias urinárias apresenta uma penetrância muito maior entre os homens do que entre as mulheres. Elas, portanto, ainda que possuam o genótipo causador da anormalidade, podem não vir a manifestá-la. A expressividade também pode ser influenciada pelo sexo. Um exemplo bem conhecido é o do lábio leporino, falha de fechamento dos lábios. Entre os meninos, a doença assume intensidade maior que nas meninas, nas quais os defeitos geralmente são mais discretos.
Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo:
1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada.
2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino.