Como os genes se manifestam

Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos.

Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários.

Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. Por exemplo, os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.

Diferentes graus de braquidactilia pela expressão variável do genótipo.

Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. Outros possuem uma penetrância incompleta, ou seja, apenas uma parcela dos portadores do genótipo apresenta o fenótipo correspondente.

Observe que o conceito de penetrância está relacionado à expressividade do gene em um conjunto de indivíduos, sendo apresentado em termos percentuais. Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.